La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement grave dès l’enfance.

     C’est une maladie génétique chronique dont les manifestations principales concernent l’appareil respiratoire, le pancréas, l’intestin et le foie. 

     Elle est transmise conjointement, mais sans le savoir,par le père et la mère. Elle concerne aussi bien les garçons que les filles.

     Elle est présente dès la conception. En revanche, elle peut se manifester plus ou moins tardivement après la naissance.

     La mucoviscidose représente un bouleversement au niveau familial, professionnel et social pour les malades et leurs familles.

     Elle nécessite de nombreux soins quotidiens, mais, grâce à la recherche, l’espérance de vie est allongée et la qualité de vie nettement améliorée.

     En France, il naît environ 300 enfants atteints de mucoviscidose par an, c'est la maladie génétique la plus fréquente. Les statistiques permettent d'affirmer qu'en France, un individu sur 25 est porteur du gène de la maladie. On peut estimer à plus de 2 millions le nombre de personnes porteuses du gène.

      La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse. Contrairement à une opinion répandue, ce n'est pas parce qu'un enfant tousse, crache et porte des microbes dans ses poumons qu'il propage nécessairement sa maladie ou crée une infection dans son entourage.

      Certains départements ont adopté la pratique du dépistage néo-natal.

      Il est réalisé au 5ème jour de la vie. Dans la suite des prélèvements obligatoires pour le dépistage de la phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie, un prélèvement supplémentaire est effectué pour le dépistage de la mucoviscidose. Il s'agit d'une petite goutte de sang prélevée au talon de l'enfant et dans laquelle, une enzyme particulière appelée Trypsine
Immuno -Réactive (T.I.R) sera dosée.

      Ici encore, des valeurs seuils sont adoptées. Ce test doit être confirmé ensuite par le test de la sueur, car il se peut que des valeurs élevées de la T.I.R puissent être révélatrices de pathologie autres que la mucoviscidose.

Pratiqué dans un laboratoire spécialisé, ce test parfaitement indolore est conduit à trois reprises au minimum afin de confirmer les valeurs obtenues.

Il s'agit de doser dans la sueur, le chlore et le sodium qu'elle contient. Les teneurs élevées confirment la suspicion de la mucoviscidose.

Il convient cependant de souligner que les taux plus ou moins importants de chlore ou de sodium ne signent pas la gravité de la maladie.

      C'est une maladie générale qui affecte la qualité du mucus. Ce produit organique, fabriqué par des glandes, se situe notamment dans les bronches, le tube digestif ... Son épaississement anormal empêche son écoulement et provoque l' ensemble des troubles de la mucoviscidose . Ainsi les bronches s'obstruent et s'infectent provoquant la toux et l'expectoration. Ce sont les caractéristiques principales de la maladie.

      Au niveau du tube digestif, foie et pancréas sont également touchés, les enzymes pancréatiques sont bloquées et ne peuvent accomplir la digestion des graisses. Les conséquences immédiates sont des douleurs abdominales, de la diarrhée ou de la constipation et des difficultés de prise de poids. Extrêmement préoccupante tout au long de son déroulement, la maladie ne cesse d'évoluer plus ou moins rapidement, connaissant des pauses, suivies d'épisodes particulièrement aigus. Pour bien la traiter, rien ne doit être laissé à l'improvisation, rien ne peut être négligé, même si tout parait
aller bien.

      Trop souvent encore, on rencontre des détériorations de l'état pulmonaire d'enfants victimes de la mise en oeuvre tardive du traitement lors d'un encombrement bronchique, d'une angine, d'une grippe... Une surveillance appropriée, sous la responsabilité du médecin traitant en coordination avec le centre spécialisé le plus proche, est indispensable.